Descubren genes vinculados al Trastorno Obsesivo Compulsivo y su impacto en el cerebro

Descubren genes vinculados al Trastorno Obsesivo Compulsivo y su impacto en el cerebro

La investigación revela que el trastorno obsesivo compulsivo está genéticamente relacionado con otras condiciones psicológicas como el síndrome de Tourette, anorexia nerviosa, ansiedad o depresión. 

Lejos de ser una condición rara, el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) es más común de lo que se cree. Figuras públicas como el cantante Justin Timberlake, el ex futbolista David Beckham o el presidente de la República, Gabriel Boric, han reconocido vivir con este trastorno, ayudando a visibilizar su impacto.

Un estudio internacional sin precedentes, en el que participaron más de 200 especialistas de todo el mundo y cuyo trabajo de recopilación de muestras se extendió por 20 años, ha identificado nuevos genes asociados al Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), ofreciendo pistas clave sobre su origen biológico y abriendo nuevas posibilidades para su diagnóstico y tratamiento.

El Dr. Pablo Moya, investigador de la Universidad de Valparaíso, participó en esta investigación colaborativa que analizó el ADN de más de 53 mil personas diagnosticadas con TOC y comparó los resultados con los de más de dos millones de individuos sin el trastorno, convirtiéndose en el mayor estudio de asociación del genoma completo (GWAS) de este trastorno jamás realizado.

Los resultados no sólo confirman la base genética del TOC, sino que permiten identificar con mayor precisión a personas con predisposición a desarrollarlo. Este avance es crucial para una condición que, pese a su prevalencia, sigue estando rodeada de interrogantes.

El TOC afecta a aproximadamente 1 de cada 50 personas en el mundo y se encuentra entre las diez principales causas de años vividos con discapacidad, según la Organización Mundial de la Salud. Se caracteriza por pensamientos intrusivos y comportamientos repetitivos que pueden interferir gravemente en la vida cotidiana. Además, estudios han demostrado que quienes padecen TOC tienen un riesgo aumentado de mortalidad prematura, especialmente por causas no naturales. 

"Comprender los factores genéticos es un paso fundamental para mejorar los tratamientos actuales, que muchas veces no logran ser eficaces en todos los pacientes", explicó el Dr. Moya. La investigación también abre la puerta a desarrollar terapias más personalizadas y eficaces, así como a avanzar en la detección temprana.

Este hallazgo refuerza la necesidad de abordar el TOC como un trastorno con una profunda raíz neurobiológica, más allá del estigma y los mitos que aún lo rodean.

¿Cómo se realiza el estudio a la genética de esta enfermedad?

Para identificar los genes relacionados con el TOC, los investigadores utilizaron un Estudio de Asociación del Genoma Completo (GWAS, por sus siglas en inglés), una herramienta que permite comparar el ADN de miles de personas que presentan una condición con el de quienes no la padecen, en busca de variaciones genéticas significativas. 

Gracias a este método, se identificaron 30 regiones del genoma asociadas al TOC, de las cuales 25 fueron catalogadas como posibles contribuyentes directos al desarrollo del trastorno. Los tres genes más destacados en el estudio se han vinculado también con otras condiciones neurológicas y psiquiátricas como epilepsia, depresión y esquizofrenia. Además, se detectaron genes implicados en procesos inmunológicos, lo que sugiere una conexión entre el sistema inmune y distintos trastornos mentales, un campo que abre nuevas líneas de investigación.

Los investigadores subrayan que no existe un único gen responsable del Trastorno Obsesivo Compulsivo, sino que el riesgo se distribuye a lo largo de todo el genoma humano. Los 23 pares de cromosomas pueden aportar variaciones que, en su conjunto, aumentan la probabilidad de desarrollar esta condición.

El Dr. Pablo Moya, profesor titular del Instituto de Fisiología de la Universidad de Valparaíso, explicó que “el reciente estudio encontró un grupo de variaciones genéticas que están asociadas con TOC. Estos hallazgos sugieren que, posiblemente, haya cambios en los niveles de las proteínas codificadas en las regiones del genoma donde se ubican dichas variantes genéticas, y que esos posibles cambios podrían afectar el funcionamiento neuronal de los circuitos cerebrales afectados en el TOC, algo que aún no se ha demostrado”. 

A futuro, los científicos esperan avanzar en la comprensión de cómo estas variaciones influyen en los síntomas clínicos, las comorbilidades con otros trastornos y en el desarrollo de tratamientos más eficaces y personalizados. El estudio es un paso importante hacia una medicina psiquiátrica más precisa, basada en evidencia genética.

Tratamiento efectivo del TOC

Dado que el Trastorno Obsesivo Compulsivo es una condición compleja y altamente variable, comprender su base genética permite a los especialistas avanzar hacia diagnósticos más precisos, ajustados a los síntomas y características particulares de cada paciente.

“El TOC que comienza en la infancia presenta rasgos diferentes al que se manifiesta en la adolescencia o la adultez. Aunque aún no existe una cura definitiva, la detección temprana y el tratamiento a cargo de profesionales capacitados en terapias basadas en evidencia pueden reducir significativamente la gravedad de los síntomas”, explicó el Dr. Pablo Moya.

El avance de la genética aplicada a la psiquiatría no sólo permite desentrañar los misterios del TOC, sino que también desafía los estigmas que por décadas han rodeado a quienes lo padecen. Este descubrimiento —fruto de dos décadas de investigación global— es un punto de inflexión para repensar el abordaje del Trastorno Obsesivo Compulsivo desde la evidencia científica, la empatía y la personalización del tratamiento.

Cifras:

Se estima que el 1% de la población padece TOC, un trastorno que provoca pensamientos no deseados e intrusivos (obsesiones) y la necesidad de repetir ciertos comportamientos (compulsiones), síntomas que pueden ser incapacitantes. 

En Chile,  aproximadamente entre un 2% y 3% de la población sufre algún grado de TOC, es decir, hasta 500.000 personas podrían padecer este trastorno.

Los tratamientos actuales incluyen la prevención de exposición y respuesta (una forma de terapia cognitivo-conductual), medicamentos o una combinación de ambos.

Revisa el estudio completo aquí

Si quieres saber más sobre salud mental y bienestar emocional, revisa la charla de la psicóloga Rocio Mayol, "Generación de cristal y salud mental", en Congreso Futuro 2025.